Onze Bloem heeft PFIC type 1

Eva, moeder van Bloem (33 jaar)

De eerste maanden na de geboorte van onze prachtige dochter Bloem verliepen goed, naar ons idee. Het was onze eerste, dus we hadden geen ‘vergelijkingsmateriaal’. Maar toen Bloem zes maanden was, merkten we dat ze niet lekker in haar vel zat.

Het leek alsof ze alsmaar jeuk had. Ze begon te krabben en op een gegeven moment sliep ze niet meer, at nauwelijks en het leek erop alsof ze steeds pijn had. Het huilen leek niet op het huilen om aandacht, om eten of een schone luier. Het was hartverscheurend om haar zo te zien en wij wisten niet meer wat we moesten doen. Omdat ze de hele tijd aan het krabben was, dachten wij – en ook de huisarts - aan een allergie. We lieten haar wantjes dragen om te voorkomen dat ze haar huid kapot krabde. We hebben alles geprobeerd om het te voorkomen, maar ze kreeg het altijd voor elkaar dat de wantjes ergens in de wieg lagen en niet om haar handjes.

Op advies van de huisarts lieten we om de paar dagen een voedingsmiddel achterwege. We begonnen met andere melk: geitenmelk, sojamelk, paardenmelk: alles geprobeerd, maar niets hielp. En ondertussen ging onze dochter achteruit. Ze werd apathisch, lachte niet meer. Ons zonnetje Bloem veranderde in een kind dat veel huilde en nauwelijks lachte. Als ze in mijn armen lag, zag ik de wanhoop in haar ogen. Vaak heb ik me afgevraagd wat ik verkeerd deed.

De huisarts vermoedde uiteindelijk iets met de lever… De lever? Mijn man had een collega die door besmette bloedproducten hepatitis C had opgelopen… Dat kon het echt niet zijn. We wisten dat mensen met een alcoholprobleem problemen met hun lever konden krijgen. Maar een baby? Wij hadden geen idee van de wereld van leverziekten en hoeveel leverziekten ook kinderen kunnen treffen.

Nadat de huisarts ons had doorverwezen naar een kinderarts, werd er bloed geprikt. De uitslag volgde al vrij snel: slecht nieuws. Gek genoeg zorgde dat slechte nieuws ook voor opluchting: er was echt iets aan de hand.

De arts liet de term PFIC type 1 vallen. PFIC staat voor Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase, een erfelijke ziekte met meerdere vormen. We hadden daar nog nooit van gehoord. En het kon ons eigenlijk ook niet schelen hoe het heette: we wilden dat onze lieve Bloem zich beter ging voelen.

Er ging een nieuwe wereld voor ons open. Opeens hoorden we bij de groep erfelijke zeldzame ziekten… We leerden wat dat betekende: geen directe behandeling en het gaat niet meer over. Ook werd de betekenis van erfelijk uitgelegd. Daarnaast werden we geconfronteerd met meningen: zeldzame ziekte? Oh dan doen ze niets voor je… geen farmaceutisch bedrijf is in zo’n ziekte geïnteresseerd om medicijnen te ontwikkelen, voor dokters ook niet interessant…. Erfelijk? Wist je dit niet van tevoren? Durven jullie wel een tweede kind aan? Stel je voor dat die het ook heeft. Een golf van negativiteit kwam over ons heen. Dat viel ons zwaar.

Mijn zus Laura, de regelaar van de familie was ondertussen gaan googelen. Wat was er van bekend, wie konden we vragen stellen…. Ook sprak ze ons streng toe: “Als je je laat leiden door opmerkingen van mensen die er geen bal van weten, wordt je leven echt niet leuk meer. Kom op, jullie zijn even van de roze wolk gevallen, maar Bloem is jullie kind. Ja, ze is ziek, maar in goede handen. Dit is niet wat je je had bedacht tijdens je zwangerschap. Dat is zuur. Maar niet het einde van de wereld.” Na deze donderpreek realiseerden we ons dat ze gelijk had. We moesten onze verwachtingen bijstellen. We zijn echt niet de enige ouders die dit moesten doen.

Laura wees ons ook op de NLV. En zei dat er wereldwijd organisaties zijn die zich bezig houden met PFIC. We zijn lid geworden en weten dat PFIC niet een onderwerp is waar veel over wordt geschreven. Maar we hebben wel begrepen dat de NLV zich ook voor ons inzet. De directeur was bijvoorbeeld bij een internationaal onderzoek betrokken naar kwaliteit van leven bij PFIC en de maatschappelijke kosten. In directe zin hebben we niet veel aan die onderzoeksresultaten. Maar het doet ons goed te weten dat de NLV zich ook internationaal voor ons inzet en belangrijke ontwikkelingen volgt. Wij hebben wereldwijd contact met mensen die PFIC hebben of een kind met deze ziekte. Weten dat mensen zich ook voor jou inzetten en waar je terecht kan, betekent zoveel.

Inmiddels heeft onze zieke baby Bloem zich ontwikkeld tot een blije kleuter die het momenteel goed doet. Af en toe is er een terugval. Maar omdat we het ziektebeeld inmiddels beter begrijpen, komen we deze episodes goed door. Na Bloem is Gijs geboren. Natuurlijk waren opgelucht dat hij geen PFIC heeft. Maar ons leven met de PFIC van Bloem is op de rails en ik kijk nu trots de tuin in waar een peuter en kleuter gillen van plezier.