Bij primaire hemochromatose is sprake van een erfelijke aandoening waardoor voortdurend teveel ijzer uit de voeding wordt opgenomen. Het lichaam heeft geen natuurlijke mogelijkheid om het teveel aan ijzer kwijt te raken. Dit heeft tot gevolg dat in de loop der jaren het ijzer zich in het lichaam ophoopt o.a. in de lever, maar ook in andere organen en weefsels. Ten gevolge van de schadelijke effecten van een teveel aan ijzer kan een aantal klachten en/of aandoeningen ontstaan. De schade aan het lichaam hangt af van de totale hoeveelheid ijzer die in de loop van de jaren wordt gestapeld.
Als de diagnose op tijd wordt gesteld kunnen schadelijke gevolgen zelfs geheel worden voorkomen.
[Sipke Jan Bousema, 2016]
Als oorzaak van primaire hemochromatose is bij 90% van de patiënten een erfelijke (genetische) afwijking bekend. Deze afwijking komt voor bij ongeveer 1 op de 200 inwoners. Dit wil zeggen dat in Nederland ongeveer 80.000 mensen deze aandoening hebben. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte krijgen. De ziekte openbaart zich alleen bij hen die de erfelijke eigenschap van beide ouders hebben meegekregen.
De ouders (dragers) hebben normaal gesproken zelf geen verschijnselen van ijzerstapeling, tenzij zij ook de volledige erfelijke aandoening hebben. Ongeveer 10 tot 13% van de Nederlandse bevolking is drager van het gen dat ijzerstapeling veroorzaakt. Alleen als men van beide ouders het gen erft, wordt gewoonlijk al vanaf jonge leeftijd voortdurend meer ijzer uit de voeding opgenomen dan het lichaam nodig heeft. De eerste twintig jaar van het leven heeft dat meestal geen ongunstige gevolgen. Door de extra behoefte aan ijzer tijdens de groei komt het zelden voor dat ijzerstapeling dan al schade oplevert. Dat wordt anders op volwassen leeftijd. Per dag wordt dan 1 tot 5 mg méér ijzer opgenomen dan het lichaam nodig heeft. Dat lijkt weinig, maar in de loop der jaren wordt dat een aanzienlijke hoeveelheid. In tien jaar tijd kan het lichaam 3 tot 15 gram ijzer stapelen, terwijl 10 tot 15 gram ijzer onherstelbare schade aan het lichaam kan veroorzaken.
De ziekte openbaart zich niet bij iedereen in gelijke mate, de oorzaak van deze variatie is nog onduidelijk. Een mogelijke rol speelt hoeveel onnodig ijzer elke dag uit de voeding wordt opgenomen. Als er gedurende lange tijd extra veel ijzer aan de voeding wordt toegevoegd bijvoorbeeld door gebruik van alcoholische dranken en/of ijzerhoudende medicijnen, zullen er sneller ziekteverschijnselen optreden. In het algemeen openbaart de ziekte zich eerder bij mannen dan bij vrouwen. Dat komt doordat vrouwen tijdens de menstruatie en bij zwangerschap (het ongeboren kind heeft veel ijzer nodig) vrij veel ijzer kunnen kwijtraken.
De ziekteverschijnselen als gevolg van hemochromatose kunnen al op jonge leeftijd tot uiting komen, maar meestal gebeurt dit pas na het veertigste levensjaar. De eerste symptomen zijn niet specifiek voor hemochromatose maar kunnen ook passen bij andere ziekten. Deze symptomen kunnen zijn:
Veel patiënten hebben last van vermoeidheid of zwakte. In de meeste gevallen is het zo dat hoe later de diagnose hemochromatose wordt gesteld, hoe erger de vermoeidheid. In veel gevallen verdwijnt de vermoeidheid na behandeling.
Een groot deel van de patiënten heeft een vergrote lever ten gevolge van de ijzeropslag in dit orgaan. De leveraandoening kan variëren van alleen leverfunctiestoornissen die vaak verdwijnen na ontijzering, tot blijvende beschadigingen zoals levercirrose.
Bij meer dan de helft van de mensen met hemochromatose komen gewrichtsklachten voor. Deze kunnen zeer belastend zijn voor de patiënt. De klachten ontstaan meestal in de handen en polsen. Maar ook andere gewrichten kunnen worden aangetast zoals de gewrichten in de voeten, knieën, heupen, ellebogen en schouders. In het algemeen verdwijnen deze klachten niet na ontijzering.
Ten gevolge van ijzerstapeling in de geslachtorganen en de hersenen kunnen stoornissen in de aanmaak van hormonen ontstaan, zoals een verminderde aanmaak van geslachtshormonen.
Hemochromatose kan gepaard gaan met acute aanvallen van bovenbuikpijn. De oorzaak hiervan is (nog) onbekend.
Door de ijzerstapeling in de alvleesklier ontstaat bij 30-60% van de patiënten met een hoge ijzerstapeling suikerziekte. Na ontijzering verdwijnt de suikerziekte soms. Bij het ontstaan van suikerziekte kunnen ook nog andere erfelijke factoren een rol spelen.
Doordat het ijzer zich stapelt in de hartspier kan het hart verzwakt raken, waardoor bijvoorbeeld kortademigheid bij inspanning ontstaat. Er kan ook sprake zijn van hartritmestoornissen en andere vormen van hartproblemen.
Bij ernstige stapeling is er vaak een overmatige pigmentatie van de huid aanwezig. Dit geeft een wat bronsachtige (bruin-grijze) verkleuring van de huid. Dit verschijnsel verdwijnt in zijn geheel na ontijzering.
Deze aandoening is een huidziekte waarbij blaren ontstaan onder invloed van zonlicht. De meeste mensen met PCT zijn drager van het hemochromatosegen. Aan de andere kant komt deze blaarvorming bij patiënten met hemochromatose slechts zeer zelden voor.
"In het begin werden vele fouten gemaakt en verkeerde diagnoses gesteld."
Om de diagnose te kunnen stellen kan de specialist een aantal onderzoeken doen. De specialist zal met u bespreken welke onderzoeken hij/zij in uw geval noodzakelijk vindt.
De volgende onderzoeken zijn mogelijk:
Het doel van bloedonderzoek is het meten van de ijzerstatus. Dit kan het beste gebeuren wanneer u nuchter bent. Daarvoor worden onder andere het Transferrine Saturatie percentage (ijzerverzadiging) (T.S.%) en het ferritine-gehalte in het bloed-monster bepaald. Op basis van bloedonderzoek kan de diagnose gesteld worden. Verder onderzoek is vervolgens nodig om de diagnose te bevestigen. Een eerste stap hierbij is het voor de tweede keer meten van het T.S.% en het ferritine.
IJzer is in de bloedbaan gebonden aan een eiwit: het transferrine. De hoeveelheid transferrine in het bloed is dus een goede maat voor de ijzerbindingscapaciteit: de capaciteit van het bloed om ijzer te transporteren. Als bij patiënten met hemochromatose zowel het ijzer als het transferrine bepaald wordt, is bij hen de hoeveelheid ijzer ten opzichte van het transferrine bijna altijd toegenomen. Soms is bij hen het transferrine zelfs geheel verzadigd met ijzer, de transferrineverzadiging (ofwel ijzerverzadigingsfractie) is dan 100%. In de meeste laboratoria wordt in het bloed echter in plaats van het transferrine de totale ijzerbindingscapaciteit gemeten omdat dit veel goedkoper is. Door de bepaalde hoeveelheid ijzer in het bloed te delen door de ijzerbindingscapaciteit wordt dan de ijzerverzadigingsfractie berekend.
Ferritine is een eiwit dat in alle lichaamscellen zorgt voor een veilige opslag van overtollig ijzer. Neemt de hoeveelheid ijzer in het lichaam toe, dan gaan de cellen meer ferritine produceren. Zit er veel ferritine in de cellen, of gaan deze cellen kapot, dan zal er ook ferritine in het bloed terecht komen. De hoeveelheid ferritine in serum is een goede maat voor de ernst van de ijzerstapeling.
Door middel van een DNA-test kan de diagnose hemochromatose in ongeveer 90% van de gevallen worden bevestigd. Met de DNA-test kan de erfelijke oorzaak van hemochromatose worden vastgesteld, maar als deze negatief is, niet worden uitgesloten. Daarom is de 'ijzer-status' bepalend voor de diagnose. De DNA-test wordt hoofdzakelijk gebruikt als hulpmiddel bij familieonderzoek.
Wanneer er verdenking bestaat op beschadiging van de lever, wordt een leverbiopsie gedaan om de mate van beschadiging c.q. bindweefselvorming (fibrose) vast te stellen, waaruit de prognose volgt. Een leverbiopsie is meestel niet nodig om de diagnose hemochromatose vast te stellen. Wel moet soms een leverbiopsie worden gedaan om andere leverziekten uit te sluiten. Een leverbiopsie gebeurt onder plaatselijke verdoving van de buikwand. Met behulp van een lange naald wordt een stukje lever weggenomen. Na de biopsie moet je een aantal uren rustig op bed blijven liggen om te voorkomen dat je uit het wondje gaat bloeden. In die periode kan er pijn in je rechterschouder optreden. Een pijnstiller helpt hier goed tegen. Het verwijderde stukje lever wordt onder de microscoop en met behulp van chemische technieken onderzocht. Als de arts een leverbiopsie adviseert, wordt eerst onderzocht of je bloedstolling normaal functioneert. Als dit niet het geval is, wordt de leverbiopsie niet verricht wegens een verhoogde kans op een bloeding na de punctie.
Bij twijfel over de diagnose kunnen proefaderlatingen worden gedaan.
In bijzondere gevallen kan een arts besluiten om een desferaltest of een onderzoek met radioactief ijzer te laten uitvoeren. Is dit het geval dan ontvangt u van uw arts informatie over deze onderzoeken.
Hemochromatose is een erfelijke ziekte. Daarom is het van belang dat ook familie wordt onderzocht, wanneer de diagnose is gesteld. Dit betreft ouders, eventuele broers, zussen en kinderen. Zij dienen geïnformeerd te worden over de bij u gestelde diagnose en over het belang van familieonderzoek. Uw arts zal dit met u bespreken.
Het onderzoek van de familie bestaat in ieder geval uit bloedonderzoek, eventueel een DNA-test. Als er inderdaad een ijzerstapeling wordt vastgesteld, zal uitvoeriger onderzoek volgen en zo nodig, behandeling.
Bij kinderen van patiënten met hemochromatose vindt onderzoek meestal plaats na de puberteit. Dit wordt dan pas gedaan omdat in perioden van sterke groei het lichaam veel ijzer nodig heeft. Meestal vindt er dan nog geen ijzerstapeling plaats. Het onderzoek zal daarom bij een negatief resultaat, na enkele jaren nog eens herhaald moeten worden.
De behandeling van primaire hemochromatose bestaat uit aderlatingen (= aftappen van bloed). Hierdoor wordt overtollig ijzer op de meest effectieve wijze verwijderd. De rode bloedcellen die worden verwijderd bij een aderlating bevatten veel ijzer. Het afgetapte bloed wordt door het lichaam weer aangemaakt met gebruikmaking van de voorraden ijzer in het lichaam. De specialist bepaalt hoe frequent een aderlating zal moeten plaatsvinden en hoeveel bloed per keer wordt afgenomen. Dit is afhankelijk van een aantal factoren zoals het Hb., je gezondheidstoestand, de aanwezige ijzervoorraden, uw lichaamsgewicht en het goed of slecht verdragen van aderlatingen. Zo wordt in veel gevallen 1 keer per week 500 ml. bloed afgenomen, terwijl in andere gevallen 1 keer per 2-4 weken 500 ml. bloed wordt afgenomen. De behandeling gaat door tot al het overtollige ijzer uit uw lichaam verwijderd is. Soms kan dit jaren duren.
De meeste mensen hebben geen klachten of bijwerkingen van de behandeling. Mocht u wel last hebben van bijwerkingen, zoals bijvoorbeeld moeheid, dan zullen, in overleg met de specialist, de aderlatingen met grotere tussenpozen plaatsvinden.
Als het moeilijk is om een goede ader te vinden om bloed af te nemen, dan kunt u de volgende maatregelen nemen. Indien u koude handen heeft, trekken de aderen zich samen. Dit kunt u voorkomen door voor het aderlaten beide handen 5 minuten in warm water te houden of een warme kruik op de arm te leggen of door regelmatig in een balletje te knijpen. Het inbrengen van de naald kan minder pijnlijk worden gemaakt door ongeveer een uur van te voren een licht verdovende crème te smeren op de betreffende plaats. Deze crème is zogenaamde Emla-crème die voorgeschreven wordt door uw arts. Daarnaast kunt u door het smeren van (vette) crème de huid soepel houden waardoor het prikken makkelijker gaat.
U kunt het beste 20 minuten na de aderlating rustig blijven liggen of zitten. Voor sommigen is het beter de dag van de aderlating en dagen daarna geen extreem inspannende activiteiten te ondernemen en voldoende te drinken. Uw lichaam kan dan in alle rust nieuw bloed aanmaken en herstellen van de aderlating.
De levensverwachting van iemand met hemochromatose is afhankelijk van het moment van vaststelling van de ziekte. De vraag is in hoeverre de ziekte al schade heeft aangericht in het lichaam. Is er op het moment van het stellen van de diagnose nog geen schade aangericht en gaat de behandeling op korte termijn van start, dan zal er ook geen schade ontstaan en is de levensverwachting normaal. Hoe later de diagnose wordt gesteld, des te erger de klachten al kunnen zijn en des te kleiner de kans op volledig herstel.
Door het aderlaten kan al het overtollige ijzer uit uw lichaam verwijderd worden. Hierdoor kan (verdere) schade aan uw organen worden voorkomen. Ook de meeste klachten als gevolg van ijzerstapeling zullen verdwijnen. Uitzondering hierop zijn levercirrose, gewrichtsklachten en een gevorderde diabetes. Bij levercirrose is het van belang dat u regelmatig gecontroleerd wordt op het mogelijk ontstaan van een levercelcarcinoom.
Ook na de behandeling gaat de stapeling van ijzer in je lichaam onverminderd door. Daarom is het van belang dat het ijzergehalte levenslang onder controle wordt gehouden en is een onderhoudsbehandeling noodzakelijk. Een of twee keer per jaar zal met eenvoudig onderzoek kunnen worden vastgesteld in welke mate de ijzervoorraad van het lichaam weer gestegen is. Daarna zal zo nodig weer een aantal aderlatingen worden afgesproken.
Afhankelijk van uw toestand is het voldoende om zo'n 2 tot 8 keer per jaar een aderlating te doen. Ook de voeding is hierop van invloed. Indien u veel voedingsmiddelen eet met hoge ijzergehaltes, dan zult u vaker per jaar een aderlating nodig hebben. Daar tegenover kan het drinken van sterke thee bij alle maaltijden het aantal benodigde aderlatingen verminderen.
De Nederlandse Leverpatiënten Vereniging werkt nauw samen met de Hemochromatose Vereniging Nederland.
Heb je een kind met deze aandoening, dan is er praktische informatie te vinden op:
https://www.leverpatientenvereniging.nl/ouders-en-kinderen
Voor leden van de NLV is veelal telefonisch contact met een ervaringsdeskundige mogelijk. Stuur een e-mail met uw vragen aan ofni@leverpatientenvereniging.nl De NLV legt contact met de ervaringsdeskundige en deze maakt per e-mail een telefonische afspraak. Bij het lotgenotencontact kunt u geen medische vragen, vragen over medicijngebruik of levensverwachting stellen. Het leven met deze aandoening staat centraal.
Hambakenwetering 15
5231 DD 's-Hertogenbosch
Tel: 085 - 27 34 988
E-mail: ofni@leverpatientenvereniging.nl
KvK: 40535249
Bank: NL 44 INGB 0000 361 038
ANBI: 808313472
