[Sipke Jan Bousema, 2016]
Bij het syndroom van Alagille kan de gal onvoldoende worden uitgescheiden. Dit wordt veroorzaakt door afwijkingen van de galgangetjes in de lever. Er is vooral een schaarste aan galgangetjes. De afwijkingen in de lever kunnen alleen worden vastgesteld door het bekijken van een leverbiopt. Het stukje van de lever moet groot genoeg zijn en moet dus het liefst via een kleine operatie worden verkregen.
De ziekte is erfelijk en autosomaal dominant. De uiting van de ziekte is echter zeer variabel waardoor het eigenlijk niet te voorspellen is in welke mate een kind de ziekte krijgt. Er zijn aanwijzingen dat de afwijkingen van de galgangetjes worden veroorzaakt door een vertraagde groei en dat daardoor een verbetering optreedt bij het ouder worden.
Uiteraard is onderzocht in welk chromosoom de afwijking ligt. Bij circa 70% van de patiënten zijn afwijkingen in een gen genaamd JAG1 aantoonbaar. Het gen ligt op chromosoom 20, locatie 20p12. Het codeert voor een eiwit, Jagged 1, dat op de celmembraan van sommige cellen wordt gevonden en dat een functie heeft bij signaaluitwisseling tussen cellen, zowel tijdens de embryonale ontwikkeling als daarna. Verder onderzoek is echter nog steeds nodig om vragen over dit syndroom te kunnen verantwoorden. Het werd overigens pas in 1975 voor het eerst beschreven.
In bijna de helft van de gevallen ontstaat de geelzucht in de eerste drie levensmaanden, bij de andere helft tussen vier maanden en het derde levensjaar. De geelheid is wisselend en de jeuk is bijna altijd een aanwezige klacht. Doordat de lever ook het cholesterol niet goed met de gal kan wegwerken kan zich vet onder de huid ophopen, zogenaamd xanthoma's, vooral na het vierde levensjaar. Vanaf het tiende jaar kunnen deze weer gedeeltelijk verdwijnen. Er kunnen zich ook andere afwijkingen in de vetstofwisseling voordoen. Verder kan er een tekort aan vetoplosbare vitaminen ontstaan.
Naast afwijkingen in de lever ontstaan er ook aan andere organen afwijkingen. Te weten:
Om te kunnen spreken van een compleet Alagille syndroom moeten er drie of meer symptomen aanwezig zijn. Anders spreken we van een incompleet Alagille syndroom.
In de eerste jaren van het leven zijn er vaak wisselende perioden met geelzucht, meestal in combinatie met luchtweginfecties. In de eerste vier jaar kan de geelzucht ernstig zijn, waardoor een slechte voedingstoestand kan ontstaan en er sprake is van bindweefselvorming in de lever (fibrose en cirrose).
Na het vijfde levensjaar wordt de geelzucht vaak minder en zijn er vaak alleen nog afwijkingen te zien bij bloedonderzoek. Ongeveer 5 procent van de kinderen overlijdt in deze fase door de leverproblemen en 7,5 procent aan hart- en vaatproblemen. Pubertijd vindt vaak laat plaats, maar verloopt bijna altijd normaal. Meisjes kunnen zwanger worden.
"Volgens de klinisch geneticus stond de wetenschap niet stil en een uitgebreide echo zou ons gerust moeten stellen."
De behandeling is symptomatisch en hangt uiteraard af van de ernst van de ziekte. Belangrijk is de zorg voor een goede groei van de kinderen. Bijna altijd is hiervoor een dieet nodig. Vooral moet gelet worden op de vetten, de calorieën en de vetoplosbare vitamine. De meeste kinderen hebben iets nodig tegen de jeuk.
De rol van de nieuwe medicijnen moet nog blijken. Bijvoorbeeld van ursodeoxicholzuur (ursochol of ursofalk). Slechts in enkele gevallen is een levertransplantatie nodig. Voor een aantal kinderen is behandeling van hun hartafwijking nodig, soms door operaties.
In het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht is in 2015 de Alagille poli opgericht, een multidisciplinaire poli. In dit multidisciplinaire team worden patienten op donderdagochtend standaard gezien door: Kinderarts MDL, dietist, nefroloog en op indicatie door een kindercardioloog, oogarts, klinisch geneticus, kinderneuroloog, orthopeed of tandarts.
Verschillende consulten worden zo efficient mogelijk achter elkaar gepland, 20 minuten per consulent.
Laboratorium bloedonderzoek, urine en ontlasting onderzoek worden ingezet, evenals een ECHO van buik op indicatie. Het is belangrijk om urine en ontlasting mee te nemen naar de poli.
U kunt meer informatie vinden op de website van de Alagille polikliniek. En via e-mail kunt u rechtreeks contact opnemen met de poli.
In de video 'Het gaat toch goed?' geven ouders met een jong kind met een leverziekte een inkijk in hun leven.
Zij krijgen vaak de opmerking 'Het gaat toch goed?' Dat lijkt dan zo, maar er zijn zorgen en angsten (geweest) die niemand ziet.
Al lijkt het goed te gaan met hun kind: ouders blijven altijd alert en op hun hoede.
In deze video praten met elkaar over hun ervaringen, angsten, onzekerheden en mooie momenten.
De NLV is ongelofelijk trots op deze video én vooral op de ouders die voor en achter de schermen hebben meegewerkt.
Wij dragen deze video op aan alle ouders met een kind met een leverziekte. De video mag zeker worden gedeeld!
Heb je een kind met deze aandoening, dan is er praktische informatie te vinden op:
https://www.leverpatientenvereniging.nl/ouders-en-kinderen
Voor leden van de NLV is veelal telefonisch contact met een ervaringsdeskundige mogelijk. Stuur een e-mail met uw vragen aan ofni@leverpatientenvereniging.nl De NLV legt contact met de ervaringsdeskundige en deze maakt per e-mail een telefonische afspraak. Bij het lotgenotencontact kunt u geen medische vragen, vragen over medicijngebruik of levensverwachting stellen. Het leven met deze aandoening staat centraal.
Syndroom van Alagille website
Besloten Facebookgroep Alagille
Kinderen met het syndroom van Allagille
Hambakenwetering 15
5231 DD 's-Hertogenbosch
Tel: 085 - 27 34 988
E-mail: ofni@leverpatientenvereniging.nl
KvK: 40535249
Bank: NL 44 INGB 0000 361 038
ANBI: 808313472
